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  • Malattia di Refsum come si manifesta

    Malattia di Refsum come si manifesta Tra le patologie del metabolismo lipidico, la malattia di Refsum (detta anche malattia di Refsum classica o dell’adulto) è da imputare ad una disfunzione che coinvolge l’acido fitanico ossidasi (può essere dovuto a carenze di fitanoil-CoA idrossilasi) con accumulo di acido fitanico, questo prodotto del metabolismo dei grassi finisce […]
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  • Malattie cardiovascolari biomarcatori

    Malattie cardiovascolari biomarcatori Le malattie cardiovascolari rappresentano un grave problema di salute pubblica, per tale ragione verso di esse è sempre molto vivo l’interesse con lo scopo principale di identificare nuovi fattori di rischio cardiovascolare per migliorare la conoscenza della malattia e favorire l’identificazione dei fattori di rischio che vengono ricercati tramite lo studio di […]
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  • Triacilglicerolo lipasi adipocitaria il suo ruolo nel processo di idrolisi dei trigliceridi

    Triacilglicerolo lipasi adipocitaria il suo ruolo nel processo di idrolisi dei trigliceridi Nel tessuto adiposo bianco sono presenti gli acidi grassi in forma di trigliceridi, formando la principale riserva di energia per l’uomo che si serve del processo di idrolisi dei trigliceridi da cui deriva la liberazione in circolo di acidi grassi; ed infatti nel […]
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  • Malattia di Gaucher quadro patologico

    Malattia di Gaucher quadro patologico In presenza di anomalie congenite che riguardano il metabolismo degli sfingolipidi, una classe di lipidi, possono sorgere delle sfingolipidosi ovvero delle malattie monogeniche autosomiche recessive, caratterizzate dall’accumulo lisosomiale di gangliosidi, tra cui la malattia di Gaucher una condizione da ascrivere alla mutazione del gene per la β-glucosidasi. I pazienti colpiti […]
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    La diagnosi e il trattamento dell’ernia inguinale

    La diagnosi e il trattamento dell’ernia inguinale L’ernia inguinale è un rigonfiamento viscerale che avviene nel canale inguinale. È opportuno non sottovalutare il problema anche se in alcuni momenti della giornata il dolore sembra attenuarsi. Una diagnosi accurata e un trattamento adeguato permette di risolvere il problema, ma è necessario affidarsi a medici specializzati e competenti. […]
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  • Aumento dei livelli di trigliceridi niacina

    Aumento dei livelli di trigliceridi niacina Da diverse ricerche è emerso che è possibile contrastare l’aumento dei livelli di trigliceridi attraverso il ricorso alla niacina, tenendo a bada la condizione di ipertrigliceridemia si riduce il rischio significativo di malattie cardiovascolari, anche se i livelli di colesterolo LDL sono normali. In base ai dati emersi da […]
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  • Desmosterolosi quadro patologico

    Desmosterolosi quadro patologico Una rara malattia metabolica come la desmosterolosi, ancora sottoposta ad indagini per identificare la sua corretta genesi, si presenta come un difetto nella sintesi del colesterolo, ciò determina un accumulo di uno dei prodotti intermedi ossia il desmosterol in diversi distretti: nel sangue, nel cervello, nel fegato, nei tessuti. Si ritiene che […]
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