Sindrome chilomicronemica come si diagnostica
Una patologia grave come la sindrome chilomicronemica, detta anche chilomicronemia, è dovuta alla presenza a livello ematico dell’inibitore della lipoprote in lipasi (tipo Ic), il soggetto colpito da questo quadro patologico evidenzia dunque ipertrigliceridemia e presenza dei chilomicroni nel sangue a digiuno, questa condizione espone il soggetto ad un elevato rischio di sviluppare pancreatite acuta. La lipasi lipoproteica rappresenta lo specifico enzima implicato nel metabolismo delle lipoproteine che contengono un gran numero di trigliceridi, tra cui i chilomicroni e VLDL; la lipasi lipoproteica si trova in diversi tessuti quali: adiposo, muscolare, cardiaco e ghiandola mammaria. La sindrome chilomicronemica ha un esordio alquanto precoce visto che di solito viene diagnosticata in età pediatrica, in alcuni casi si assiste ad una progressione asintomatica della malattia fino ad arrivare ad età adulta quando si assiste all’esordio della sintomatologia con comparsa di dolore addominale ricorrente in associazione a formazione di xantomatosi eruttiva, lipemia retinalis, infiltrazione del midollo osseo da parte di cellule schiumose, cefalea, epatosplenomegalia, iperviscosità ematica. Si rinvia anche alla lettura di http://www.trigliceridiecolesterolo.it/trigliceridi/cause-genetiche-trigliceridi-alti-ipertrigliceridemia/. Continue reading
