Malattia di Gaucher quadro patologico
In presenza di anomalie congenite che riguardano il metabolismo degli sfingolipidi, una classe di lipidi, possono sorgere delle sfingolipidosi ovvero delle malattie monogeniche autosomiche recessive, caratterizzate dall’accumulo lisosomiale di gangliosidi, tra cui la malattia di Gaucher una condizione da ascrivere alla mutazione del gene per la β-glucosidasi. I pazienti colpiti da questa alterazione risentono dell’accumulo di glucosilceramide nei lisosomi dei macrofagi, nello specifico la causa si rileva nelle anomalie di un gene sito sul braccio corto del cromosoma 1, sorgono così delle anomalie a carico dell’enzima o della sostanza che lo attiva. Questa condizione patologica con trasmissione genetica autosomica recessiva, determina dei caratteristici segni clinici quali: frequenti emorragie, splenomegalia, astenia, diarrea, osteopenia, atrofia muscolare, strabismo; talvolta quando il quadro patologico assume un decorso più severo possono manifestarsi anche convulsioni, demenza, atassia. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura di Disordini del metabolismo lipidico. Continue reading