Desmosterolosi quadro patologico
Una rara malattia metabolica come la desmosterolosi, ancora sottoposta ad indagini per identificare la sua corretta genesi, si presenta come un difetto nella sintesi del colesterolo, ciò determina un accumulo di uno dei prodotti intermedi ossia il desmosterol in diversi distretti: nel sangue, nel cervello, nel fegato, nei tessuti. Si ritiene che la malattia sia da ascrivere ad un difetto a carico dell’enzima 24-dehydrocholesterol reduttasi (DHCR24), che assume un ruolo importante per il metabolismo del colesterolo, ma attualmente non è ancora nota con certezza la stessa origine genetica della malattia, dal momento che non è stato appurato se il difetto insorge in maniera spontanea oppure se vieneereditato con modalità autosomica recessiva per cui se entrambi i genitori sono portatori sani del difetto, ogni figlio ha il 25% di probabilità di ricevere questa mutazione genetica. Si ipotizza che si tratta di una patologia a trasmissione autosomica recessiva ed allo stesso tempo in campo medico si pensa che dal punto di vista biochimico la mutazione è dovuta ad un errore congenito della sintesi del colesterolo con aumento di desmosterolo a cui fa eco una sostanziale riduzione dei livelli del colesterolo.
Esordio dei sintomi
desmosterolosi
I soggetti colpiti da questa rara malattia metabolica presentano precocemente i sintomi tipici del quadro patologico della desmosterolosi che si evidenziano con difetti nella crescita, malformazioni a livello delle ossa associate ad arti corti, sviluppo anomalo del cervello, problemi cardiaci; nello specifico le manifestazioni più caratteristiche sono rappresentate da: idrocefalia, microcefalia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso, accrescimento ridotto, micrognazia, bozze frontali prominenti, rizomelia, artrogriposi, orecchie ad impianto basso, naso corto, narici anteverse, genitali ambigui. Nel corso dello sviluppo il bambino riesce a stare in piedi, ma non è in grado di camminare e di parlare, sorgono in genere diversi difetti congeniti di entità severa. Per identificare la desmosterolosi si parte dalle analisi dei metaboliti nel sangue dove si rilevano livelli di desmosterolo di 100 volte superiore rispetto al normale, nella fase iniziale della diagnosi assume grande centralità il test genetico. I malati al momento non dispongono di cura specifica né esistono terapie che permettono di migliorare i sintomi.
