Ipercolesterolemia familiare come si evidenzia
In presenza di un’alterazione genetica i soggetti possono venir interessati dalla condizione di ipercolesterolemia familiare, a causa di questa malattia ereditaria si registra un aumento dei livelli del colesterolo nel sangue, coinvolgendo la frazione di colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa. Questa condizione ereditaria può presentarsi in due differenti forme: quella eterozigote, che è poi la forma più diffusa, e la forma omozigote, che si diagnostica alquanto raramente anche se il suo decorso risulta più severo e pericoloso. Nello specifico emerge che il soggetto colpito da ipercolesterolemia familiare eterozigote può andare incontro ad un rischio alto di un evento cardiovascolare grave prima dei 60 anni se è uomo e prima dei 50 se è donna; mentre i pazienti che presentano la forma omozigote, se non sottoposti ad adeguato trattamento farmacologico possono anche andare incontro alla morte nei primi decenni di vita. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Lipidi nel sangue: colesterolo buono e cattivo.
Trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote
ipercolesterolemia familiare
In caso di ipercolesterolemia familiare omozigote, si tratta di un difetto genetico che è stato ereditato da entrambi i genitori ed interessa un gene che codifica il recettore delle LDL, il ricettore non è in grado di catturare le particelle di colesterolo cattivo LDL determinando un aumento dei livelli di colesterolo cattivo, spesso i pazienti possono presentare sulla pelle dei depositi di grasso cutaneo che tendono a localizzarsi su gomiti, ginocchia e tendini, si tratta degli xantomi caratteristici segni clinici dell’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). Di recente per il trattamento di questa rara e grave malattia ereditaria è stato presentato sul mercato farmaceutico italiano un nuovo farmaco specifico a base di lomitapide, sviluppato dalla società biofarmaceutica statunitense Aegerion Pharmaceuticals ed accolto dall’ambiente medico con grande ottimismo e speranze. Ulteriori notizie si trovano su Colesterolo alto sintomi e controlli.
