Iperlipidemie congenite: disordini di tipo genetico
La condizione di dislipidemia, ovvero di alterazione della quantità di lipidi normalmente presenti nel sangue, può essere dovuta anche a fattori ereditari per cui si parla di iperlipidemie congenite che vengono diagnosticate in presenza di un livello alterato di colesterolo e/o di trigliceridi nel sangue. Rientra in questa classe di disturbi la cosiddetta dislipidemia familiare, un disordine di tipo genetico che si traduce in deficit di produzione o di funzionalità delle molecole responsabili del metabolismo dei lipidi. Come conseguenza diretta, i soggetti affetti da dislipidemia familiare evidenziano a livello ematico la presenza di elevati livelli di una o più frazioni lipoproteiche a cui si associa un alto rischio di sviluppare alcune malattie cardiovascolari. Per poter rilevare in modo corretto il quadro lipidico di un soggetto si deve valutare il valore plasmatico dei lipidi e delle frazioni lipoproteiche, prima dell’esame il paziente deve rimanere a digiuno da almeno 12 ore per una diagnosi più efficiente, inoltre si esegue il dosaggio del colesterolo HDL e di quello LDL. Maggiori informazioni si trovano su Lipidogramma concentrazione di sostanze grasse nel sangue.
Dislipidemie familiari alcune precisazioni
iperlipidemie congenite
In ambito medico si parla di dislipidemie familiari in quanto si elencano diverse condizioni patologiche da ascrivere a delle alterazioni di un singolo gene del cromosoma, oppure le mutazioni possono interessare più geni. Tra le altre condizioni ereditarie bisogna segnalare alcuni deficit relativi al processo di sintesi delle apoproteine, possono evidenziarsi anche dei difetti di sintesi o di attività dei recettori delle lipoproteine LDL, in alcuni casi le anomalie riguardano la stessa funzionalità delle lipasi. Queste patologie, vista la loro rarità, risultano alquanto difficili da diagnosticare, per questa ragione esistono degli specifici centri lipidologici che hanno il compito di identificare le forme di dislipidemie familiari. Per altre notizie si rimanda all’articolo Trigliceridi alti lipoproteine.
