Lipidosi cosa identifica
Si indica con il termine lipidosi una serie di malattie caratterizzate da un eccessivo accumulo di lipidi neutri da ascrivere ad un deficit nel processo di degradazione dei trigliceridi citoplasmatici e dal loro ammassamento sotto forma di organuli cellulari nella maggior parte dei tessuti. Attualmente in ambito clinico si vengono a distinguere due tipologie di malattie da accumulo di lipidi neutri: quella con ittiosi e la forma di lipidosi con miopatia. Le condizioni clinicamente più frequenti sono la forma di ittiosi generalizzata da ascrivere alla trasmissione autosomica recessiva tra cui si distingue la malattia da accumulo di lipidi neutri detta anche malattia di Dorfman-Chanarin causata dalle mutazioni del gene ABHD5 (3p21), mentre la miopatia da accumulo di lipidi neutri è causata dalle mutazioni del gene PNPLA2/ATGL. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Lipidi nel sangue: colesterolo buono e cattivo.
Come formulare la diagnosi del disturbo
lipidosi
Per formulare la corretta diagnosi delle lipidosi si eseguono diversi esami a partire dalle analisi del sangue per riscontare i leucociti che presentano vacuoli formati da lipidi neutri, il paziente presenta poi un difetto nella degradazione dei trigliceridi citoplasmatici nelle cellule in coltura mentre la funzione mitocondriale resta normale. Si può poi risalire a tali patologie a partire da una diagnosi differenziale con altre malattie mitocondriali da accumulo di trigliceridi citoplasmatici; si può inoltre diagnosticare il disturbo tenendo conto di alcuni parametri di tipo genetico a partire dalla diagnosi prenatale che si serve di specifici test genetici che permettono di ricercare eventuali mutazioni nelle cellule del trofoblasto e sugli amniociti. Al momento i pazienti colpiti da malattie caratterizzate da un eccessivo accumulo di lipidi neutri non possono sottoporsi ad un trattamento correttivo per contrastare questo deficit metabolico, di solito l’evoluzione della malattia è lenta e variabile. Altre notizie si trovano su Vasculopatia periferica patogenesi.
