Malattia da accumulo di lipidi neutri (NLSD) come si manifesta
Il quadro patologico della malattia da accumulo di lipidi neutri (NLSD) ha una base genetica da ascrivere a delle mutazioni a carico del gene PNPLA2 che provoca a sua volta un funzionamento anomala di un enzima corrispondente, si tratta dell’ATGL, la cui attività difende le cellule da un eccessivo accumulo di lipidi. La malattia si manifesta con modalità di trasmissione recessiva, per cui i genitori dei pazienti se non manifestano la malattia, risultano essere portatori della mutazione, quindi hanno il 25% di probabilità che i figli siano malati. La patologia provoca diverse complicazioni che possono colpire la cute, il cuore ed i muscoli ed in ambito clinico si distinguono due varianti: la prima forma tende a colpire principalmente la pelle determinando secchezza ed ittiosi; la seconda forma invece riguarda i muscoli, con interessamento delle gambe e delle spalle, che vengono colpite da debolezza ed atrofia. Nei casi più gravi il danno ai muscoli può provocare nel paziente una grave disabilità, che comporta delle significative difficoltà quando si cammina o quando si prendono oppure quando si sollevano oggetti; tra le possibili conseguenze si registrano anche danni a carico del cuore che si traducono con la manifestazione di gravi aritmie, in alcuni casi il cuore può risentire di un ingrandimento e di uno scompenso cardiaco. Maggiori informazioni su http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/malattia-da-accumulo-di-lipidi-neutri-nlsd.
Opzioni si cura
malattia da accumulo di lipidi neutri
Per formulare la corretta diagnosi della malattia da accumulo di lipidi neutri (NLSD) è bene eseguire degli esami approfonditi con lo scopo di ricercare nelle cellule del sanguela presenza di gocciole lipidiche (corpi di Jordan), a questa indagine possono seguire degli esami più approfonditi che prevedono il ricorso ad una biopsia muscolare o cutanea che confermano la presenza di gocciole lipidiche nelle cellule; la variante muscolare per essere diagnosticata richiede di eseguire un ecocardiogramma. Chi è colpito dalla malattia da accumulo di lipidi neutri può trovare in alcune terapie farmacologiche un palliativo per i sintomi, come ad esempio alcuni prodtti farmacologici locali che rendono la cute più morbida, si prescrivono anche delle cure specifiche per trattare le aritmie o per rinvigorire la forza contrattile al cuore.
