Malattia di Niemann-Pick come si evidenzia
Il quadro clinico della malattia di Niemann-Pick si caratterizza per l’accumulo di diversi lipidi tra cui sfingomielina, glicolipidi colesterolo, all’interno di cellule della milza, fegato e cervello. Si tratta di una malattia ereditaria classificata in quattro forme quali: tipi A, B, C, e D; nello specifico i tipi A e B vengono tra l’altro chiamati Tipo I mentre i tipi C e D sono classificati anche come Tipo II. Per quanto riguarda il tipo A e B sorge quando le cellule del corpo non presentano l’enzima sfingomielinasi acida (ASM) che ha il compito di metabolizzare una sostanza grassa chiamata sfingomielina presente in ogni cellula del corpo; invece il tipo C sorge quando il corpo non riesce correttamente abbattere il colesterolo ed i lipidi, come conseguenza dunque il colesterolo passa nel fegato, nella milza e nel cervello; il tipo D è da ascrivere ad una carenza che influenza il passaggio del colesterolo tra le cellule cerebrali. In genere si assiste al coinvolgimento di diversi organi, talvolta si ha l’interessamento del sistema nervoso e del sistema respiratorio, ma la sintomatologia delle diverse forme assume caratteri specifici ma anche tempi diversi di propagazione. Ulteriori informazioni su Lipidosi: malattie da eccessivo accumulo di lipidi neutri.
I quadri sintomatologici delle diverse forme
malattia di Niemann-Pick
L’evoluzione della malattia di Niemann-Pick può causare delle specifiche manifestazioni per cui nel caso di insorgenza del Tipo A, che tende ad evidenziarsi già nei primi mesi di vita, il paziente lamenta: difficoltà relative all’alimentazione, gonfiore addominale, macchia rossa nella macula dell’occhio, deficit motori. Invece i sintomi di tipo B sorgono generalmente durante l’infanzia determinando gonfiore addominale, possono sorgere poi diverse infezioni respiratorie; nel Tipo C , che colpisce i soggetti di età scolare ed adulta, si registrano distonia, tremori, convulsioni, ingrossamento della milza e del fegato, itterizia, difficoltà di apprendimento e di linguaggio. Ogni tipo richiede un preciso trattamento, anche se attualmente non c’è una cura considerata efficace per il tipo A; talvolta per il tipo B si può intervenire con un trapianto di midollo osseo mentre non esiste un trattamento specifico per il tipo D. Maggiori notizie su Vasculopatia periferica patogenesi.