Malattia di Refsum come si manifesta
Tra le patologie del metabolismo lipidico, la malattia di Refsum (detta anche malattia di Refsum classica o dell’adulto) è da imputare ad una disfunzione che coinvolge l’acido fitanico ossidasi (può essere dovuto a carenze di fitanoil-CoA idrossilasi) con accumulo di acido fitanico, questo prodotto del metabolismo dei grassi finisce per accumularsi nei tessuti. L’acido fitanico è presente soprattutto nei fosfolipidi e nei trigliceridi, costituendo circa il 50% degli acidi grassi dei lipidi epatici, invece la percentuale di acido fitanico nel tessuto adiposo è alquanto bassa rispetto agli acidi grassi totali, anche se è in questa sede che si concentra la maggior parte del contenuto corporeo di acido fitanico. Il nome di questa patologia si deve al neurologo norvegese Sigvald Bernhard Refsum che la studiò evidenziandone i caratteri principali. Questa malattia neurologica, ereditaria a carattere autosomico recessivo, causata dall’eccessiva concentrazione di acido fitanico nelle cellule e nei tessuti provoca una serie di complicanze quali: danno nervoso e retinico, movimenti spastici, alterazioni ossee, disturbi cutanei. La malattia di Refsum è provocato da un’anomalia dell’assemblaggio dei perossisomi, che si caratterizzano per una maggiore sopravvivenza, ed è causato dalla compromissione della alfa-ossidazione degli acidi grassi a catena ramificata con accumulo di acido fitanico e dei suoi derivati nel plasma e nei tessuti. Altre notizie su http://www.msdmanuals.com/it-it/casa/problemi-di-salute-dei-bambini/malattie-ereditarie-del-metabolismo/patologie-del-metabolismo-lipidico.
Il quadro dei sintomi
malattia di Refsum
L’esordio della sintomatologia si verifica durante l’infanzia o nel corso dell’adolescenza con manifestazioni dal decorso progressivo, talvolta il paziente va incontro a periodi di remissione; tra le manifestazioni cliniche tipiche ci sono: polineuropatia periferica, degenerazione ed atassia cerebellare, retinite pigmentosa, alterazione nel rapporto proteico-cellulare del liquor cerebrospinale; possono comparire in alcuni casi altri sintomi quali: deficit uditivi di tipo neurogeno, ittiosi, malformazioni scheletriche, deficit cardiaci, perdita della capacità di percepire gli odori, cataratta, cecità notturna, atassia, nistagmo, sindattilia. Nell’essere umano l’acido fitanico non può essere sintetizzato da altri precursori, ma deriva dalla dieta, sono ricchi di acido fitanico alimenti quali latticini, carne, pesce; per questa ragione i pazienti colpiti da malattia di Refsum devono seguire una dieta povera di acido fitanico e viene loro consigliato di evitare il consumo di grassi di animali ruminanti e di alcuni pesci, con queste accortezze si cerca di prevenire un ulteriore accumulo. Grazie a questa dieta, i livelli di acido fitanico tendono ad aumentare e solo dopo mesi si assiste ad una loro riduzione: la riduzione dell’apporto di grassi contenenti acido fitanico mobilizza i depositi tissutali. Nei casi più severi con livelli molto alti di acido fitanico si può ricorrere alla plasmaferesi, quindi attraverso la combinazione di dieta e plasmaferesi periodiche è possibile mantenere livelli plasmatici di acido fitanico molto bassi.
