Malattia di Tangier deficit di HDL
Il disordine ereditario che causa il calo della quantità di colesterolo HDL nel sangue che si viene a verificare parallelamente all’associazione dell’apolipoproteina A1 delinea il quadro clinico della malattia di Tangier un morbo alquanto raro che prende il nome dall’isola di Tangier, al largo della costa della Virginia dove si sono registrati i primi casi che comunque ad oggi contano una cinquantina di pazienti identificati. A causa di questa condizione patologica i soggetti presentano una ridotta capacità di trasportare il colesterolo all’esterno delle cellule, determinando così un deficit di HDL presenta a livello ematico a cui corrisponde un accumulo di colesterolo in vari tessuti e soprattutto nel fegato. Si riducono così le lipoproteine ad alta densità (HDL) nel plasma e con esse l’accumulo di colesterolo in diversi distretti quali: tonsille, cornea, nervi periferici fegato, milza, linfonodi, timo, mucosa intestinale. Il fattore scatenante della malattia è il difetto di segnalazione cellulare e di motilità dei lipidi. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Grassi insaturi che fanno bene alla salute.
Quadro clinico
malattia di Tangier
La malattia di Tangier si caratterizza per una serie di segni clinici tipici che si traducono con la comparsa di infiltrazioni corneali, epatosplenomegalia, neuropatia recidiva, tonsille di colore arancio o giallo-grigio. Gli omozigoti per la malattia di Tangier presentano una bassa concentrazione di colesterolo totale, per cui la percentuale di colesterolo esterno è normale, mentre i livelli dei trigliceridi risentono di possibili variazioni strettamente dipendenti con la dieta. È soprattutto la neuropatia periferica a rappresentare il sintomo più frequente che consente di identificare nei pazienti la malattia, a questa manifestazione si associano sintomi clinici quali: parestesia, aumento della sudorazione, diplopia, diminuzione della forza, debolezza, paralisi dei muscoli oculari, perdita della sensibilità. Al momento non è stata formulata una terapia a livello generale per cui dopo l’identificazione del disturbo si interviene di solito attraverso un regime dietetico incentrato sul limitato apporto dei grassi in particolare di quelli saturi per ridurre efficacemente i trigliceridi. Altre notizie si trovano su Integratori in caso di trigliceridi alti e colesterolo.