Sindrome chilomicronemica come si diagnostica
Una patologia grave come la sindrome chilomicronemica, detta anche chilomicronemia, è dovuta alla presenza a livello ematico dell’inibitore della lipoprote in lipasi (tipo Ic), il soggetto colpito da questo quadro patologico evidenzia dunque ipertrigliceridemia e presenza dei chilomicroni nel sangue a digiuno, questa condizione espone il soggetto ad un elevato rischio di sviluppare pancreatite acuta. La lipasi lipoproteica rappresenta lo specifico enzima implicato nel metabolismo delle lipoproteine che contengono un gran numero di trigliceridi, tra cui i chilomicroni e VLDL; la lipasi lipoproteica si trova in diversi tessuti quali: adiposo, muscolare, cardiaco e ghiandola mammaria. La sindrome chilomicronemica ha un esordio alquanto precoce visto che di solito viene diagnosticata in età pediatrica, in alcuni casi si assiste ad una progressione asintomatica della malattia fino ad arrivare ad età adulta quando si assiste all’esordio della sintomatologia con comparsa di dolore addominale ricorrente in associazione a formazione di xantomatosi eruttiva, lipemia retinalis, infiltrazione del midollo osseo da parte di cellule schiumose, cefalea, epatosplenomegalia, iperviscosità ematica. Si rinvia anche alla lettura di http://www.trigliceridiecolesterolo.it/trigliceridi/cause-genetiche-trigliceridi-alti-ipertrigliceridemia/.
Come si identifica il quadro patologico
sindrome chilomicronemica
Per formulare la corretta diagnosi della sindrome chilomicronemica si avvale di specifiche indagini di tipo clinico, si fa ricorso così ad un esame obiettivo completo in associazione ai dati ematochimici di routine, per una maggiore conferma diagnostica in presenza di deficit familiare di LPL si controllano i livelli di LPL nel plasma per verificare che non vadano incontro ad un aumento dopo la somministrazione di eparina; nel caso di deficit familiare di ApoCII si esegue la dimostrazione del difetto di ApoCII nel corso di elettroforesi su gel in associazione alla dimostrazione che la trasfusione di plasma determina una improvvisa caduta dei trigliceridi plasmatici. Si ricercano poi eventuali mutazioni nei geni ApoAV ed LMF1, la sindrome chilomicronemica, come le altre alterazioni del metabolismo delle lipoproteine, deve essere individuata attraverso una diagnosi differenziale per escludere forme patologiche secondarie.
