Deficit familiare di lipasi lipoproteica di cosa si tratta
Dal punto di vista patologico il gruppo di rare malattie genetiche che viene classificato come deficit familiare di lipasi lipoproteica si deve ad un difetto della proteina indispensabile per rompere le molecole di grasso, con conseguente accumulo di grandi quantità di grassi a livello ematico in quanto viene alterata la catalizzazione di uno stadio importante della rimozione extraepatica delle lipoproteine ricche di trigliceridi dal sangue. Nello specifico questo quadro clinico è causato da un gene difettoso che si tramanda ereditariamente e che riguarda l’assenza della lipoproteina lipasi, un enzima che scinde il grasso dal cibo digerito, a causa del deficit le particelle di grasso chiamate chilomicroni si vanno a depositare nel sangue. I pazienti colpiti da questa rara condizione familiare presentano un’elevata chilomicronemia e concentrazioni ridotte delle altre lipoproteine: l’accumulo massivo di chilomicroni nel plasma si accompagna ad un aumento dei trigliceridi plasmatici. Già nel corso dell’infazia la malattia fa il suo esordio determinando l’insorgenza di specifiche manifestazioni quali: ricorsivi episodi di dolore addominale, attacchi ricorrenti di pancreatite, xantomatosi cutanea eruttiva, epatosplenomegalia; in genere i sintomi subiscono delle vaziazioni diventando più severi nel caso in cui i livelli di chilomicronemia risultano elevati ed in relazione all’introito quotidiano di grassi attraverso la dieta, per questa ragione è importante seguire un regime alimentare sano. Continue reading