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Lipidosi: malattie da eccessivo accumulo di lipidi neutri

Lipidosi cosa identifica

Si indica con il termine lipidosi una serie di malattie caratterizzate da un eccessivo accumulo di lipidi neutri  da ascrivere ad un deficit nel processo di degradazione dei trigliceridi citoplasmatici e dal loro ammassamento sotto forma di organuli cellulari nella maggior parte dei tessuti. Attualmente in ambito clinico si vengono a distinguere due tipologie di malattie da accumulo di lipidi neutri: quella con ittiosi e la forma di lipidosi con miopatia. Le condizioni clinicamente più frequenti sono la forma di ittiosi generalizzata da ascrivere alla trasmissione autosomica recessiva tra cui si distingue la malattia da accumulo di lipidi neutri detta anche malattia di Dorfman-Chanarin causata dalle mutazioni del gene ABHD5 (3p21), mentre la miopatia da accumulo di lipidi neutri è causata dalle mutazioni del gene PNPLA2/ATGL. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Lipidi nel sangue: colesterolo buono e cattivo. Continue reading

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