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Malattia di Refsum come si manifesta

Malattia di Refsum come si manifesta

Tra le patologie del metabolismo lipidico, la malattia di Refsum (detta anche malattia di Refsum classica o dell’adulto) è da imputare ad una disfunzione che coinvolge l’acido fitanico ossidasi (può essere dovuto a carenze di fitanoil-CoA idrossilasi) con accumulo di acido fitanico, questo prodotto del metabolismo dei grassi finisce per accumularsi nei tessuti. L’acido fitanico è presente soprattutto nei fosfolipidi e nei trigliceridi, costituendo circa il 50% degli acidi grassi dei lipidi epatici, invece la percentuale di acido fitanico nel tessuto adiposo è alquanto bassa rispetto agli acidi grassi totali, anche se è in questa sede che si concentra la maggior parte del contenuto corporeo di acido fitanico. Il nome di questa patologia si deve al neurologo norvegese Sigvald Bernhard Refsum che la studiò evidenziandone i caratteri principali. Questa  malattia neurologica, ereditaria a carattere autosomico recessivo, causata dall’eccessiva concentrazione di acido fitanico nelle cellule e nei tessuti provoca una serie di complicanze quali: danno nervoso e retinico, movimenti spastici, alterazioni ossee, disturbi cutanei. La malattia di Refsum è provocato da un’anomalia dell’assemblaggio dei perossisomi, che si caratterizzano per una maggiore sopravvivenza, ed è causato dalla compromissione della alfa-ossidazione degli acidi grassi a catena ramificata con accumulo di acido fitanico e dei suoi derivati nel plasma e nei tessuti. Altre notizie su http://www.msdmanuals.com/it-it/casa/problemi-di-salute-dei-bambini/malattie-ereditarie-del-metabolismo/patologie-del-metabolismo-lipidico. Continue reading

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