Sindrome Chanarin Dorfman come si manifesta
In presenza di un disordine metabolico relativo ai grassi si può delineare la sindrome Chanarin Dorfman, una malattia ereditaria che come altre patologie che presentano lo stesso genere di alterazioni si caratterizzano per un difetto nella degradazione dei trigliceridi citoplasmatici e dal loro accumulo nella forma di vacuoli nel citoplasma delle cellule di diversi distretti di tessuti. La sindrome Chanarin Dorfman è una malattia da accumulo di lipidi neutri che può presentare tra i suoi tratti specifici la formazione di ittiosi ossia di pelle squamosa, il paziente può presentare anche degenerazione dei muscoli, un altro tratto specifico è costituito dalla formazione di globuli bianchi anormali con piccoli spazi al cui interno sono contenuti lipidi. In molti casi la malattia da accumulo di lipidi neutri prevede ittiosi come nel caso della malattia di Dorfman-Chanari, dovuta alle mutazioni del gene ABHD5 (3p21), il quadro clinico può assumere un decorso grave in relazione alla stessa severità della miopatia ed alla presenza di altre malattie con coinvolgimento a livello oculare o cerebrale. Per altre informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Malattia di Niemann-Pick. Continue reading
