Trigliceridi bassi ipobetalipoproteinemia: la connessione
Tra le condizioni patologiche che possono determinare valori di trigliceridi bassi nel sangue vi è l’ipobetalipoproteinemia, una malattia che si caratterizza per dei costanti livelli bassi di apolipoproteina B e colesterolo LDL che può comportare spesso un malassorbimento dei grassi. Il calo dei livelli dei trigliceridi è da imputare ad un’alterazione genetica dovuta alla mutazione del gene della apolipoproteina B, il cui compito è quello di trasportare i lipidi nel sangue, quest’anomalia può inoltre causare un ritardo della crescita. Sotto la denominazione ipobetalipoproteinemia vengono incluse delle malattie del metabolismo ipoproteico che comprendono principalmente due diverse forme: la forma familiare grave ad esordio precoce e la forma familiare benigna. Questo disturbo quindi è da collegare a delle anomalie nelle proteine che prendono parte al processo di sintesi, secrezione e catabolismo delle lipoproteine che contengono l’apolipoproteina B questo fattore viene così trasmesso come carattere recessivo da attribuire alle mutazioni omozigoti del gene MTTP. In ambito clinico però sono note anche altre ipobetalipoproteinemie familiari gravi ad esordio precoce che vengono trasmesse come carattere codominante, in questo caso emergono delle mutazioni omozigoti del gene APOB. Maggiori notizie su Valori normali trigliceridi:come interpretare i risultati.
Quadro clinico
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Per quanto riguarda invece l’ipobetalipoproteinemia familiare benigna questa tipologia viene trasmessa come carattere codominante, ma non si sa ancora con certezza a quali mutazioni debba essere imputata se a quelle eterozigoti del gene APOB oppure a quelle del gene PCSK9. Il quadro clinico dell’ipobetalipoproteinemia familiare grave si palesa sin dal periodo neonatale oppure dai primi anni dell’età infantile determinando evidenti ritardi della crescita, a cui si associano altri sintomi quali: malassorbimento dei lipidi, diarrea con steatorrea, ossia con presenza di grasso. Particolarmente più complesso si presenta il quadro dei sintomi dei neonati affetti da ipobetalipoproteinemia familiare grave in quanto i soggetti manifestano: bassi livelli delle vitamine liposolubili, acantocitosi, epatomegalia, steatosi, atassia spastica, retinite pigmentosa atipica, citolisi, cirrosi. Invece l’ipobetalipoproteinemia familiare benigna spesso ha un decorso asintomatico, quando sorgono sintomi sono comuni alla forma familiare grave. Ulteriori informazioni su Valore dei trigliceridi: un po’ di chiarezza.
